L'Association Française du Syndrome de Li-Fraumeni (LFS France)
Le Syndrome de Li-Fraumeni : Une Association pour Soutenir les Patients et Avancer la Recherche
Le syndrome de Li-Fraumeni (LFS) est une maladie génétique rare liée à une anomalie du gène TP53, augmentant considérablement le risque de développer plusieurs types de cancers au cours de la vie. Il a été identifié en 1969 par les chercheurs Frederick Li et Joseph Fraumeni, et son lien avec TP53 a été démontré en 1990.
Face aux défis médicaux et familiaux posés par ce syndrome, une association française dédiée au LFS a vu le jour en 2023, sous l’impulsion du Pr Thierry Frébourg, du Dr Gaëlle Bougeard (CHU de Rouen, Inserm U1245), ainsi que de patientes directement concernées, Émilie Leheux (Présidente) et Isabelle Tripoteau (Secrétaire).
L’association a pour objectifs de :
✅ Soutenir les patients et leurs familles dans tous les aspects de leur parcours (médical, familial, social, professionnel).
✅ Diffuser l’état des connaissances auprès des patients, des professionnels de santé et des chercheurs.
✅ Encourager l’innovation médicale et faire avancer la recherche pour améliorer la détection précoce des tumeurs et développer des protocoles de soins adaptés.
✅ Renforcer la collaboration internationale avec d’autres associations dédiées au syndrome de Li-Fraumeni.
Grâce à cette initiative, l’association espère améliorer la prise en charge et la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Li-Fraumeni, tout en contribuant aux avancées scientifiques et médicales.